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La miopatía de cadenas pesadas de miosina (MYHM) es una enfermedad muscular genética que puede dar lugar a dos presentaciones clínicas distintas: miositis mediada por el sistema inmunitario (IMM) y rabdomiólisis sin esfuerzo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Cuarto de caballo americano, American Paint Horse, Appaloosa |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 11 |
| Mode of Inheritance | Autosómico Co-Dominante |
| Organ | |
| Specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | IMM |
Información específica de la prueba
La miopatía de cadenas pesadas de miosina (MYHM) es una enfermedad muscular genética que puede dar lugar a dos presentaciones clínicas distintas: miositis mediada por el sistema inmunitario (IMM) y rabdomiólisis sin esfuerzo. Ambos implican pérdida o daño muscular y están relacionados con una mutación en el gen MYH1. Este gen está implicado en el funcionamiento normal de la proteína miosina en las células musculares. Un caballo con MYHM es propenso a presentar una o ambas enfermedades MYHM a lo largo de su vida.
Se sabe que la variante IMM de MYHM ocurre en el Quarter Horse, American Paint y Appaloosa y es una mutación codominante también conocida como dominante con penetrancia variable, lo que significa que su caballo solo necesita una copia para verse afectado, aunque es posible que algunos caballos con la mutación nunca experimenten síntomas. Deben estar expuestos a un desencadenante para experimentar síntomas. Los caballos que son homocigotos para la mutación son propensos a experimentar síntomas más graves.
Características clínicas
La miositis inmunomediada (MIM) es una forma de enfermedad clínica causada por MYHM, que resulta en la infiltración de células inflamatorias, particularmente linfocitos, en las fibras musculares y los vasos sanguíneos circundantes. Se sospecha que es el resultado de una respuesta a un desencadenante. Estos desencadenantes pueden incluir infecciones respiratorias (especialmente estreptococos), daño muscular, estimulantes inmunológicos, vacunación contra estrangulamientos y vacunas que dañan los músculos. El sistema inmunitario malinterpreta las células musculares como extrañas y las ataca rápidamente. Los caballos inicialmente experimentan rigidez, debilidad y disminución del apetito, seguidos de la rápida pérdida del 40% de la masa muscular en 72 horas.
La segunda presentación de la MYHM es la rabdomiólisis no extensiva y a menudo se presenta como rigidez, como "atarse", y posible hinchazón de los músculos a lo largo de la espalda y las ancas sin hacer ejercicio. La rabdomiólisis sin esfuerzo causa dolor, calambres musculares, daño muscular y puede o no provocar pérdida muscular.
Información adicional
Los caballos con la mutación expuesta a desencadenantes ambientales pueden desarrollar síntomas de la enfermedad. En la actualidad no se conocen todos los factores de riesgo ambientales. Por lo tanto, es imposible decir si un caballo con la mutación MYHM se verá afectado o cómo. Los caballos afectados por IMM o rabdomiólisis sin esfuerzo pueden recuperarse, pero pueden tener episodios más frecuentes.
Referencias
Pubmed ID: 29510741
Year published: 2018
Omia ID: 2141
Omia variant ID: 973