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La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM), también conocida como miopatía miotubular tipo 1, es un trastorno muscular grave que causa debilidad general de las extremidades y la cabeza.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.1467C>T |
| Mode of Inheritance | Recesivo ligado al Cromosoma X |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | XLMTM |
Información específica de la prueba
La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM), también conocida como miopatía miotubular tipo 1, es un trastorno muscular grave que causa debilidad general de las extremidades y la cabeza. Está causada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X en el gen MTM1. La variante de la enfermedad analizada en esta prueba se da en el Boykin Spaniel. Las variantes estrechamente relacionadas también ocurren en el Labrador Retriever y el Rottweiler y se ofrecen como pruebas separadas.
Características clínicas
Los cachorros afectados presentan en los primeros meses de vida tetraparesia (debilitamiento de las cuatro extremidades), así como dificultad para mantener la cabeza erguida y cerrar la boca. La enfermedad es progresiva y es probable que sea necesaria la eutanasia debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 32417001
Year published: 2020
Omia ID: 1508
Omia variant ID: 1459