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La Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por la acumulación intracelular de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatan y heparan sulfatos.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | B1 |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | MPS I |
Información específica de la prueba
La Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por la acumulación intracelular de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatan y heparan sulfatos.
Características clínicas
Los gatos afectados tienen caras planas y anchas, cabezas grandes, orejas pequeñas, piel gruesa sobre el cuello dorsal, vértebras cervicales anchas y subluxación de la cadera. Otros signos incluyen marcha anormal, opacidad corneal y algunos tienen un soplo cardíaco de insuficiencia mitral.
Información adicional
Existen tres tipos de mucopolisacaridosis en gatos: MPS I, MPS VI y MPS VII.
Referencias
Pubmed ID: 10356309
Year published: 1999
Omia ID: 664
Omia variant ID: 500