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K386

La Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por la acumulación intracelular de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatan y heparan sulfatos.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por la acumulación intracelular de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatan y heparan sulfatos.

Características clínicas

Los gatos afectados tienen caras planas y anchas, cabezas grandes, orejas pequeñas, piel gruesa sobre el cuello dorsal, vértebras cervicales anchas y subluxación de la cadera. Otros signos incluyen marcha anormal, opacidad corneal y algunos tienen un soplo cardíaco de insuficiencia mitral.

Información adicional

Existen tres tipos de mucopolisacaridosis en gatos: MPS I, MPS VI y MPS VII.

Referencias

Pubmed ID: 10356309

Omia ID: 664

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

Analizamos la muestra de ADN de tu mascota y te envíamos sus resultados.

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