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La distrofia muscular (DM) es un trastorno muscular ligado al cromosoma X, equivalente a la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en humanos.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mode of Inheritance | Recesivo ligado al Cromosoma X |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Información específica de la prueba
La distrofia muscular (DM) es un trastorno muscular ligado al cromosoma X, equivalente a la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en humanos. El trastorno es grave y, en última instancia, mortal, y provoca una degradación progresiva de los músculos del perro. Es causada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X en el gen DMD.
La variante del trastorno analizada en esta prueba se encuentra en el Corgi Galés de Pembroke (Pembroke Welsh Corgi). A veces también se conoce como distrofia muscular de Corgi (CMD).
Características clínicas
Los signos clínicos de la distrofia muscular se caracterizan por debilidad progresiva y desgaste muscular, que finalmente causa la muerte. En un estudio, los perros afectados mostraron entre otras cosas dificultades para alimentarse, retraso en el crecimiento, desgaste muscular generalizado, trastornos de la movilidad e intolerancia al ejercicio.
Información adicional
Relacionado con una inserción larga intercalada del elemento repetitivo-1 (LINE-1) en el intrón 13.
La base molecular de la mutación de la distrofina puede ser diferente entre razas
Referencias
Pubmed ID: 20714321
Year published: 2011
Omia ID: 1081
Omia variant ID: 708