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El Síndrome de Musladin-Lueke es una enfermedad hereditaria específica de los Beagles que causa piel tensa, rigidez en las articulaciones y una marcha de puntillas similar a la "bailarina".
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.661C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | MLS |
Información específica de la prueba
El Síndrome de Musladin-Lueke es una enfermedad hereditaria específica de los Beagles que causa piel tensa, rigidez en las articulaciones y una marcha de puntillas similar a la “bailarina”. Originalmente llamado Síndrome del Beagle Chino, fue renombrado en honor a los prolíficos criadores de Beagle Anton Musladin y Ada Lueke. Es un trastorno recesivo, causado por un gen ADAMTSL2 defectuoso.
Características clínicas
Los perros afectados son bajos, con piel gruesa y apretada, movilidad articular severamente restringida y la tendencia a caminar sobre las puntas de los dedos de los pies. Desarrollan cabezas distintivas, inusualmente anchas, con ojos rasgados y orejas arrugadas. La enfermedad cardíaca también puede estar asociada con la afección.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 20862248
Year published: 2010
Omia ID: 1509
Omia variant ID: 60