€57,48 €47,50 IVA no incluido
Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a hereditary neuromuscular disorder characterised by severe generalized skeletal muscle weakness and fatigue, usually it manifests itself with exertion.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.1508dup |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | CMS |
Información específica de la prueba
Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a hereditary neuromuscular disorder characterised by severe generalized skeletal muscle weakness and fatigue, usually it manifests itself with exertion. This variant of the disorder is caused by a recessive mutation to the gene CHRNE, and is found in the Heideterrier. A closely related variant occurs in the Jack Russell Terrier.
Características clínicas
Los perros afectados pueden correr normalmente durante 5-30 minutos, después de lo cual dan pasos cada vez más cortos y, finalmente, caen con las patas delanteras y traseras flexionadas. Después de algunos minutos de descanso, pueden caminar y correr de nuevo durante períodos variables de tiempo antes de que los signos reaparezcan.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28508416
Year published: 2017
Omia ID: 685
Omia variant ID: 804