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P882

La miotonía es un grupo de enfermedades musculares que causan una alteración en el desarrollo de los canales de cloro.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

La miotonía es un grupo de enfermedades musculares que causan una alteración en el desarrollo de los canales de cloro. Debido a los canales de cloro mal desarrollados, surge una tensión muscular descontrolada que empeora en un estado excitado.

Esta variante de la enfermedad, observada en el pony de New Forest, está causada por una mutación recesiva en el gen CLCN1.

Características clínicas

Los signos clínicos más comunes son los "episodios recurrentes de reclinación y dificultad para elevarse debido a la rigidez muscular". Ocasionalmente, cuando se estimula el caballo, "parecía hiperreactivo y se producía una protuberancia temporal del tercer párpado debido a la retracción del ojo de forma única o bilateral".

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 22197188

Omia ID: 698

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

Analizamos la muestra de ADN de tu mascota y te envíamos sus resultados.

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