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La paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK) es un trastorno de la piel que provoca la formación de costras y fisuras en la nariz de los perros afectados.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.996+3_996+6delAAGT |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | HNPK |
Información específica de la prueba
La paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK) es un trastorno de la piel que provoca la formación de costras y fisuras en la nariz de los perros afectados. Es causada por una mutación recesiva en el gen SUV39H2. La variante analizada en esta prueba se da en el Galgo. También se ha observado una variante estrechamente relacionada en el Labrador Retriever.
Características clínicas
El síntoma principal de HNPK es la formación de costras duras y escamosas y lesiones en el plano nasal (el borde superior de la nariz).
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 29423952
Year published: 2018
Omia ID: 1373
Omia variant ID: 970