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H370

Canine Hereditary Nephritis (HN) is a group of hereditary glomerular diseases of the kidneys, which often progress to renal failure.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

X

Mutation

c.3079G>T

Mode of Inheritance

Ligado a cromosoma X

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

HN

Información específica de la prueba

Canine Hereditary Nephritis (HN) is a group of hereditary glomerular diseases of the kidneys, which often progress to renal failure. X-linked nephritis is caused by mutations in the alpha 5 chain of collagen type IV (COL4A5). This variant of the disorder is found in the Samoyed. A related variant has also been observed in the Navasota dog.

Características clínicas

Los signos clínicos incluyen proteinuria y el desarrollo de insuficiencia renal rápidamente progresiva. Los síntomas suelen ser mortales antes de 1 año de edad. Aproximadamente el 31% de las mujeres portadoras de samoyedos desarrollan enfermedad renal leve y el 38% progresan a la etapa final de la enfermedad renal.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 8171024

Year published: 1994

Omia ID: 1112

Omia variant ID: 276

¿Cómo funciona?

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