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La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte. La variante analizada en esta prueba, la lipofuscinosis ceroidea neuronal 1 (NCL1 o CLN1), está causada por una mutación recesiva en el gen PPT1, y se encuentra en el Teckel. Otra variante de CLN1 también se ha encontrado en el Cane Corso.
Características clínicas
Los perros afectados experimentan síntomas neurológicos progresivos durante el primer año de vida. Estos síntomas pueden incluir nerviosismo, aumento de la sensibilidad a los ruidos, pérdida de coordinación, comportamiento circular y pérdida de la visión que progresa a la ceguera total. La eutanasia por razones humanitarias es a menudo deseable debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 20494602
Omia ID: 1504