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La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre de una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.597G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | NCL10 |
Información específica de la prueba
La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre de una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte. La variante analizada en esta prueba, la lipofuscinosis ceroidea neuronal 10 (NCL10), está causada por una mutación recesiva en el gen CTSD. Se encuentra en el Bulldog Ameriano.
Características clínicas
Los Bulldogs Americanos desarrollan signos clínicos entre 1 y 3 años de edad e incluyen embotamiento mental, ataxia, pérdida de visión, debilidad, marcha anormal, convulsiones, temblores y comportamiento agresivo.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 16386934
Year published: 2006
Omia ID: 1505
Omia variant ID: 66