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La Lipofuscinosis Neuronal Ceroide (NCL) es una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión, y finalmente la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 22 |
| Mutation | c.934_935del |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | NCL5 |
Información específica de la prueba
La Lipofuscinosis Neuronal Ceroide (NCL) es una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión, y finalmente la muerte. Esta variante, que ocurre en el Golden Retriever, es el resultado de una mutación recesiva en el gen CLN5. Una mutación similar también se da en Perro Pastor Australiano y Border Collie.
Características clínicas
El inicio de NCL en el Golden Retriever ocurre alrededor de los 15 meses de edad. Los síntomas incluyen ataxia (pérdida de coordinación), ansiedad, ritmo/vueltas, temblores, agresión, discapacidad visual y convulsiones.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 25934231
Year published: 2015
Omia ID: 1482
Omia variant ID: 541