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H959

Polyneuropathy is the name used to refer to a broad category of neuromuscular diseases that cause muscle weakness and loss of sensation.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

Polyneuropathy is the name used to refer to a broad category of neuromuscular diseases that cause muscle weakness and loss of sensation. This particular variant of the disorder, also known as Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 4B2, is caused by a recessive mutation to the SET binding factor 2 gene (SBF2). It has been observed in the Miniature Schnauzer.

Características clínicas

Los perros afectados presentan en los primeros años de vida síntomas como intolerancia al ejercicio, dificultad para respirar, voz ronca, vómitos y neumonía por aspiración (infecciones pulmonares causadas por la inhalación de alimentos o líquidos).

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 31772832

Omia ID: 2284

¿Cómo funciona?

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