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P311

Leopard Complex Spotting (LP), also known as Coat Colour Appaloosa pattern or Appaloosa spotting, refers to the leopard-like coat pattern distinctive to the Appaloosa breed, characterized by a white coat flecked with small, dark spots.

15 días laborables

Especificaciones

Breeds

, , , , , , , , ,

Gene

Chromosome

1

Mode of Inheritance

Autosómico Incompleto Dominante

Organ

Specimen

Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

LP; CSNB

Información específica de la prueba

Leopard Complex Spotting (LP), also known as Coat Colour Appaloosa pattern or Appaloosa spotting, refers to the leopard-like coat pattern distinctive to the Appaloosa breed, characterized by a white coat flecked with small, dark spots. This trait is caused by an autosomal incompletely dominant mutation in the Transient Receptor Potential Cation Channel, Subfamily M, Member 1 (TRPM1) gene. The resulting phenotype varies depending on whether the horse is homozygous or heterozygous. Horses that are homozygous have typically little to no leopard spots, while heterozygous horses display pigmented spots within the white-patterned areas of their coat. The extent of white in leopard complex-patterned horses is influenced by other genes, including PATN1, for which testing is also available. Breeds most commonly associated with this gene include the American Miniature Horse, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Knabstrupper, Miniature Horse, Noriker, Pony of the Americas, Falabella and Thoroughbred.

Horses homozygous for the mutation are also affected by Congenital Stationary Night Blindness (CSNB), a condition that causes an inability to see in low-light conditions.

Características clínicas

Las manchas de LP tienden a ser simétricas, con la mayor concentración de manchas centradas en las caderas. También puede incluir esclerótica blanca, pezuñas rayadas y piel rosada moteada alrededor de los ojos, el hocico, el ano y los genitales. Los caballos homocigotos para la mutación y afectados por CSNB nacen incapaces de ver en condiciones de poca luz, lo que puede provocar nerviosismo, confusión y dificultades durante el entrenamiento. Los caballos afectados también pueden presentar estrabismo (ojos bizcos o desalineados) y nistagmo (movimientos oculares anormales o involuntarios). Si bien la CSNB está presente desde el nacimiento y no progresa con el tiempo, investigaciones recientes indican que los caballos homocigotos para la mutación tienen un mayor riesgo de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU). La ERU, también conocida como ceguera lunar, es una afección progresiva y la principal causa de ceguera en los caballos.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 24167615

Year published: 2013

Omia ID: 1341

Omia variant ID:

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