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La malformación occipitoatlantoaxial (OAAM), también conocida como fusión atlanto-occipital, es un defecto esquelético que hace que la primera vértebra cervical (atlas) se una a la base del cráneo (occipucio), y la segunda vértebra cervical (eje) se una al atlas.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La malformación occipitoatlantoaxial (OAAM), también conocida como fusión atlanto-occipital, es un defecto esquelético que hace que la primera vértebra cervical (atlas) se una a la base del cráneo (occipucio), y la segunda vértebra cervical (eje) se una al atlas. El trastorno se encuentra en el caballo árabe, y está causado por una mutación recesiva en el gen HOXD3.
Características clínicas
Las características clínicas incluyen posición anormal de la cabeza, ataxia progresiva, postura extendida del cuello e irregularidades visibles a lo largo de la columna cervical. OAAM afecta la movilidad del cuello, que se caracteriza por la pérdida de extensión y flexibilidad. Los potros afectados pueden nacer muertos, y es probable que los caballos sobrevivientes desarrollen defectos como ataxia y tetraparesia.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28111759
Omia ID: 81