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La osteocondrodisplasia (TOC) es una forma de enanismo esquelético.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.99+3353_*56671del |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | OCD |
Información específica de la prueba
La osteocondrodisplasia (TOC) es una forma de enanismo esquelético. Los perros afectados tienen patas anormalmente cortas pero un cuerpo de tamaño normal debido a la maduración esquelética fetal anormal. Esta variante del trastorno es causada por una mutación recesiva en el gen SLC13A1.
Características clínicas
Las crías afectadas pronto desarrollan extremidades traseras "esparcidas", articulaciones agrandadas, jaulas torácicas aplanadas, huesos largos acortados y doblados, y patas deformadas que se asemejan al pie zambo. La rigidez de las articulaciones es muy grave en los perros jóvenes afectados, pero disminuye con la edad. La movilidad sigue siendo limitada y la artritis es una consecuencia común.
Información adicional
Esta prueba se basa en un estudio de asociación de todo el genoma.
Referencias
Pubmed ID: 23300579
Year published: 2012
Omia ID: 1400
Omia variant ID: