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La Osteogénesis Imperfecta (OI), a veces conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un grupo de trastornos esqueléticos que resultan en el crecimiento de dientes y huesos debilitados y frágiles.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.3656_3859delinsTGTCATTGG |
| Mode of Inheritance | Autosómico dominante |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | OI |
Información específica de la prueba
La Osteogénesis Imperfecta (OI), a veces conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un grupo de trastornos esqueléticos que resultan en el crecimiento de dientes y huesos debilitados y frágiles. Esta variante de la enfermedad se encuentra en el Beagle, y está causada por una mutación dominante en el gen COL1A2. También se han encontrado variantes estrechamente relacionadas en el Chow Chow y Lagotto Romagnolo.
Características clínicas
El síntoma principal para los perros afectados es la fragilidad ósea, que generalmente se presenta como una historia clínica de huesos rotos. Los dientes primarios suelen ser tremendamente delgados y quebradizos. La densidad reducida de huesos y dientes se puede ver por radiografía.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 11393792
Year published: 2001
Omia ID: 2112
Omia variant ID: 762