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La Osteogénesis Imperfecta, a veces conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un grupo de trastornos esqueléticos que resultan en el crecimiento de dientes y huesos debilitados y frágiles.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.1276G>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico dominante |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La Osteogénesis Imperfecta, a veces conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un grupo de trastornos esqueléticos que resultan en el crecimiento de dientes y huesos debilitados y frágiles. Esta variante grave del trastorno, Osteogénesis Imperfecta Tipo III, es causada por una mutación dominante en el gen COL1A1, y se ha observado en el Golden Retriever.
Características clínicas
En los primeros meses de vida, los cachorros afectados muestran un crecimiento reducido, dientes débiles y descoloridos (dentinogénesis imperfecta) y sufren fácilmente fracturas óseas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 11147834
Year published: 2000
Omia ID: 2126
Omia variant ID: 959