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La osteogénesis imperfecta (OI), a veces conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un grupo de trastornos esqueléticos que provocan el crecimiento de dientes y huesos debilitados y frágiles.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D1 |
| Mutation | c.370_371delTG |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | OI |
Información específica de la prueba
La osteogénesis imperfecta (OI), a veces conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un grupo de trastornos esqueléticos que provocan el crecimiento de dientes y huesos debilitados y frágiles. Esta variante de la enfermedad se ha observado en un gato doméstico japonés, y probablemente sea causada por una mutación recesiva en el gen CREB3L1.
Características clínicas
Los gatitos afectados presentan retraso en el crecimiento, extremidades curvadas, marcha anormal y posiblemente estreñimiento debido a la estenosis pélvica. Las complicaciones resultantes pueden poner en peligro la vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 35168412
Year published: 2022
Omia ID: 2533
Omia variant ID: