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K402

La osteogénesis imperfecta (OI), a veces conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un grupo de trastornos esqueléticos que provocan el crecimiento de dientes y huesos debilitados y frágiles.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La osteogénesis imperfecta (OI), a veces conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es un grupo de trastornos esqueléticos que provocan el crecimiento de dientes y huesos debilitados y frágiles. Esta variante de la enfermedad se ha observado en un gato doméstico japonés, y probablemente sea causada por una mutación recesiva en el gen CREB3L1.

Características clínicas

Los gatitos afectados presentan retraso en el crecimiento, extremidades curvadas, marcha anormal y posiblemente estreñimiento debido a la estenosis pélvica. Las complicaciones resultantes pueden poner en peligro la vida.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 35168412

Omia ID: 2533

¿Cómo funciona?

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