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La Hiperqueratosis Hereditaria de la Planta de los Pies (HFH) es un trastorno de la piel que se encuentra en el Dogo de Burdeos, que causa un engrosamiento y agrietamiento severos y dolorosos de las almohadillas de las patas.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.[1147_1148delinsCGGA;1165del] |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | FNEPPK1; HFH |
Información específica de la prueba
La Hiperqueratosis Hereditaria de la Planta de los Pies (HFH) es un trastorno de la piel que se encuentra en el Dogo de Burdeos, que causa un engrosamiento y agrietamiento severos y dolorosos de las almohadillas de las patas. Es causada por una mutación recesiva en el gen KRT16. También se conoce como queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica-1 (FNEPPK1).
Características clínicas
El inicio de la HFH (también conocida como FNEPPK1) puede ocurrir entre las 10 semanas y 1 año de edad. El síntoma principal es un engrosamiento doloroso de las almohadillas de las patas, así como la formación de grietas y/o crecimientos grumosos de queratina. Las grietas suponen un riesgo de infección, que a su vez puede causar cojera.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 25521457
Year published: 2015
Omia ID: 2088
Omia variant ID: 936