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La atrofia progresiva de la retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La atrofia progresiva de la retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de PRA, que se encuentra en el Papillon y Phalène, está causada por una mutación recesiva en el gen CNGB1. Se estima que la mutación representa aproximadamente el 70% de los casos de PRA en estas razas.
Características clínicas
Los perros afectados muestran síntomas típicos de PRA, incluyendo ceguera nocturna, episodios repentinos de torpeza aparente, otros signos de pérdida de visión y aumento de la reflectividad de los ojos. Esta variante de PRA generalmente se diagnostica alrededor de los 4 años de edad.
Información adicional
La variante analizada en esta prueba no es la única causa posible de PRA en Papillón y Phalène.
Referencias
Pubmed ID:
Omia ID: 830
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