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Laryngeal Paralysis with Polyneuropathy (LPPN3) is a neural disorder which causes an altered voice, difficulty swallowing and loss of coordination.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Gran Danés, Pastor de los Pirineos, San Bernardo, Labrador Retriever, Leonberger |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.2810G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
Laryngeal Paralysis with Polyneuropathy (LPPN3) is a neural disorder which causes an altered voice, difficulty swallowing and loss of coordination. This variant has been observed in the Labrador Retriever, Leonberger and Saint Bernard, and is caused by a recessive mutation to the gene CNTNAP1.
Características clínicas
El síntoma principal de LPPN es la respiración difícil, ruidosa o áspera. Otros signos pueden incluir ladridos alterados, dificultad para tragar, caminar descoordinado, tropiezos o tropiezos y atrofia de los músculos de las extremidades.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 33261176
Year published: 2020
Omia ID: 2301
Omia variant ID: 1273