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La porfiria eritropoyética congénita (CEP) es un error congénito de la biosíntesis del hemo resultante de la función deficiente de la enzima uroporfirinógeno III sintasa (UROS), la cuarta enzima de la vía biosintética del hemo.
10 working days
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La porfiria eritropoyética congénita (CEP) es un error congénito de la biosíntesis del hemo resultante de la función deficiente de la enzima uroporfirinógeno III sintasa (UROS), la cuarta enzima de la vía biosintética del hemo.
Los signos clínicos son eritrodoncia (dientes de color marrón) y orina de color marrón rojizo.
Referencias
Pubmed ID:
Omia ID: