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K388

La Porfiria Intermitente Aguda es una enfermedad metabólica rara y se caracteriza por una producción reducida de hemo, el precursor de la hemoglobina.

10 días laborables

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Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

D1

Mutation

c.189dupT

Mode of Inheritance

Autosómico dominante

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

Feline AIP

Información específica de la prueba

La Porfiria Intermitente Aguda es una enfermedad metabólica rara y se caracteriza por una producción reducida de hemo, el precursor de la hemoglobina.

Características clínicas

Los gatos pueden tener dientes descoloridos marrones que fluorescen rosados bajo la luz UV. Además, los gatos pueden tener orina y huesos de color marrón rojizo.

Los gatos acumulan metabolitos hepáticos y esto puede causar porfiria aguda con dolor agudo y potencialmente vómitos.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 19934113

Year published: 2010

Omia ID: 1493

Omia variant ID: 596

¿Cómo funciona?

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2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

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