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La Porfiria Eritropoyética Congénita (CEP) es un error innato de la biosíntesis del hemo que resulta de la función deficiente de la enzima uroporfirinógeno III sintasa (UROS), la cuarta enzima en la vía biosintética del hemo.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D2 |
| Mutation | c.140C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | CEP |
Información específica de la prueba
La Porfiria Eritropoyética Congénita (CEP) es un error innato de la biosíntesis del hemo que resulta de la función deficiente de la enzima uroporfirinógeno III sintasa (UROS), la cuarta enzima en la vía biosintética del hemo.
Características clínicas
Los signos clínicos son eritrodoncia (dientes decolorados de color marrón) y orina de color marrón rojizo.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 20485863
Year published: 2010
Omia ID: 1175
Omia variant ID: 137