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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 30 |
| Mutation | c.58A>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | BBS4 |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. En el Puli húngaro, se encontró una mutación en el gen del síndrome de Bardet-Biedl 4 (BBS4) asociada con PRA. Se sabe que BBS4 causa el síndrome de Bardet-Biedl (BBS), que causa un fenotipo PRA.
Características clínicas
Los signos clínicos incluyen ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica. Además de la degeneración retiniana, en los perros afectados por BBS4 también se observan como síntomas la obesidad y los flagelos de espermatozoides afectados.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28533336
Year published: 2017
Omia ID: 2045
Omia variant ID: 356