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La distrofia de conos y bastones (CRD, también conocida como crd-PRA) afecta a las células fotorreceptoras del ojo que participan tanto en la visión nocturna como en la diurna.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La distrofia de conos y bastones (CRD, también conocida como crd-PRA) afecta a las células fotorreceptoras del ojo que participan tanto en la visión nocturna como en la diurna. Las células de la retina involucradas en la visión con poca luz, conocidas como bastones, se ven afectadas primero, lo que resulta en ceguera nocturna. Posteriormente, los fotorreceptores de luz brillante conocidos como conos, que son importantes para la visión del color, también se ven afectados, lo que resulta en un déficit visual diurno.
Esta variante de la crd, que se encuentra en el Teckel, es causada por una mutación recesiva en el gen NPHP4.
Características clínicas
Los perros afectados por la distrofia de conos y bastones muestran una gran variación tanto en la edad de inicio como en la apariencia clínica de los cambios en la retina tras la fundoscopia. La mayoría de los cachorros afectados (de 5 a 10 semanas) muestran pupilas del tamaño de un alfiler al examinarlas con luz focal. La atrofia retiniana bilateral generalizada es la etapa final de la enfermedad. Se ha comprobado que la electrorretinografía es el procedimiento diagnóstico más fiable para diagnosticar clínicamente la ERC.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 18687878
Omia ID: 1455
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