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La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de inicio temprano de la enfermedad, conocida como degeneración retiniana temprana (erd-PRA, por sus siglas en inglés), se encuentra en el Elkhound Noruego. Es causada por una mutación recesiva en el gen STK38L.
Características clínicas
Los signos clínicos como mala visión y ceguera nocturna, generalmente están presentes dentro de las primeras 10 semanas de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 20887780
Omia ID: 1297
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