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La atrofia progresiva de la retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión.
7 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La atrofia progresiva de la retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de PRA, Atrofia Progresiva de la Retina tipo 3, ocurre en el Spaniel Tibetano y el Terrier Tibetano. Se asocia con una mutación recesiva en el gen FAM161A.
Características clínicas
Los perros afectados generalmente muestran los primeros signos de ceguera nocturna entre los tres y siete años de edad. Después de los signos iniciales presentes, la enfermedad puede progresar rápidamente, lo que a menudo conduce a la pérdida completa de la visión dentro de un año. El examen oftalmológico puede revelar adelgazamiento de las retinas.
Información adicional
La mutación en esta prueba es un factor de riesgo y aún no se ha establecido como la única causa del trastorno.
Referencias
Pubmed ID: 24705771
Omia ID: 1918
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