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H374

La hiperoxaluria primaria (HP) en perros es un trastorno genético raro caracterizado por la producción excesiva de oxalato en el cuerpo.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

25

Mutation

c.304G>A

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

PH1; Oxalosis I

Información específica de la prueba

La hiperoxaluria primaria (HP) en perros es un trastorno genético raro caracterizado por la producción excesiva de oxalato en el cuerpo. Esta afección suele ser el resultado de una mutación genética recesiva en el gen AGXT que afecta a la capacidad del hígado para metabolizar el glioxilato, lo que conduce a la acumulación de oxalato en los riñones y el tracto urinario. Esta prueba es específica para el Cotón de Tulear.

Características clínicas

La acumulación de oxalato puede dar lugar a cristales o cálculos urinarios que pueden ser dolorosos y pueden causar obstrucciones del sistema urinario y daño renal y deterioro de la función con el tiempo. Además, los cachorros afectados pueden mostrar los siguientes síntomas, dependiendo de la ubicación de los cálculos urinarios: aumento de la frecuencia de micción, esfuerzo para orinar, sangre en la orina (hematuria), aumento de la ingesta de agua y otros síntomas de insuficiencia renal y obstrucción del tracto urinario. Cuando los síntomas son graves, se puede practicar la eutanasia por motivos humanitarios.

Los síntomas suelen aparecer durante los primeros meses después del nacimiento.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 22486513

Year published: 2012

Omia ID: 1672

Omia variant ID: 75

¿Cómo funciona?

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