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H283

El síndrome de anemia y miopatía diseritropoyética (DAMS) es un trastorno grave de la sangre y los músculos en los perros.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

18

Mutation

c.388C>T

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

DAMS

Información específica de la prueba

El síndrome de anemia y miopatía diseritropoyética (DAMS) es un trastorno grave de la sangre y los músculos en los perros. El trastorno causa atrofia muscular, anemia, defectos cardíacos y puede provocar la muerte de los cachorros afectados. Es causada por una mutación recesiva en el gen EHBP1L1, y se encuentra en el Labrador Retriever. Una variante estrechamente relacionada del trastorno se encuentra en el Springer Spaniel inglés.

Características clínicas

Los perros afectados presentan anomalías sanguíneas como microcitosis, que pueden identificarse mediante análisis de sangre veterinarios. Otros síntomas del trastorno pueden incluir debilidad de las extremidades traseras, vómitos, pérdida de peso y atrofia muscular.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 36011338

Year published: 2022

Omia ID: 2564

Omia variant ID:

¿Cómo funciona?

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