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La enzima fosfato citidiltransferasa 2 (PCYT2) está involucrada en el metabolismo de la célula, ayudando en la creación de moléculas esenciales para el funcionamiento de los nervios.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.4A>G |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La enzima fosfato citidiltransferasa 2 (PCYT2) está involucrada en el metabolismo de la célula, ayudando en la creación de moléculas esenciales para el funcionamiento de los nervios. En el perro lobo de Saarloos, se sabe que una mutación recesiva en el gen PCYT2 provoca degeneración de la visión, pérdida de coordinación y otros defectos neurológicos.
Características clínicas
El primer signo de deficiencia de PCYT2 en los perros afectados es una pérdida progresiva de la visión compatible con la Atrofia Progresiva de la Retina (ARP), que se hace evidente entre 1 y 4 años de edad. Posteriormente, la enfermedad puede provocar síntomas neurológicos y musculares como ataxia (pérdida de coordinación), marcha anormal, debilidad de las extremidades traseras, temblores, ataques epilépticos y anomalías de comportamiento como agresión repentina hacia el propietario.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 38277988
Year published: 2024
Omia ID: 2728
Omia variant ID: