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El defecto multiocular (MOD) es un síndrome ocular hereditario caracterizado por una variedad de anomalías, que a menudo afectan a múltiples partes del ojo.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
El defecto multiocular (MOD) es un síndrome ocular hereditario caracterizado por una variedad de anomalías, que a menudo afectan a múltiples partes del ojo. Esta afección es un rasgo autosómico dominante causado por una mutación en el gen COL11A1, que se asocia con la producción de colágeno tipo XI.
Esta mutación MOD se ha observado en el Old English Sheepdog.
Características clínicas
Los perros afectados suelen desarrollar cataratas, que progresan hasta la ceguera con el tiempo. Otros signos clínicos pueden incluir microfaquia (cristalino pequeño), macoftalmia (globo agrandado), coloboma del cristalino (faltan partes del cristalino), pliegues y desprendimiento de retina, degeneración vítrea (vitreopatía), membranas pupilares persistentes, degeneración de la retina y glaucoma secundario. El inicio y la gravedad de la enfermedad pueden variar. Los perros heterocigotos pueden tener menos signos clínicos y/o un inicio más tardío de la enfermedad en comparación con los perros homocigotos. El diagnóstico se realiza generalmente entre los 0,5 y los 10 años de edad, y la mayoría de los casos se diagnostican alrededor de los 2 años de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 38153936
Omia ID: 2811