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La deficiencia de la adherencia del leucocito (MUCHACHO) es una inmunodeficiencia recesiva de un autosoma.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La deficiencia de la adherencia del leucocito (MUCHACHO) es una inmunodeficiencia recesiva de un autosoma. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen de la subunidad integrina β2 (ITGB2), lo que da lugar a la deficiencia de la subunidad β CD18. Un heterodómero se forma con una de las 4 diferentes α-subunidades CD11 debido a la deficiencia.
Características clínicas
Las características clínicas son omphalitis, periodontitis juvenil con la pérdida de dientes, infecciones bacterianas abrumadoras crónicas y recurrentes mal responsivas a la terapia antibiótico, y formación deteriorada del pus y herida que curan.
Información adicional
Feline LAD exhibe características similares a LAD en otras especies infectadas. Sin embargo, el MUCHACHO felino indicó una disminución de la esperanza de vida extendida bajo thereapy antimicrobiano de largo plazo, que se puede causar debido a un camino alternativo, de la proliferación del T-cell de CD18-independent.
Referencias
Pubmed ID: 28750142
Omia ID: 595