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La degeneración valvular mixomatosa (MMVD; también conocida como enfermedad de la válvula mitral) es una afección cardíaca común en perros mayores de razas pequeñas (menos de 20 kg).
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La degeneración valvular mixomatosa (MMVD; también conocida como enfermedad de la válvula mitral) es una afección cardíaca común en perros mayores de razas pequeñas (menos de 20 kg). La causa exacta no se comprende completamente, aunque se sospecha de un componente hereditario o genético. Las mutaciones en el gen NEBL (proteínas similares a las nebulinas; gen de la nebuleta) están contribuyendo y asociadas con la afección. Este gen está involucrado en la estructura y función de las células del músculo cardíaco y, por lo tanto, está involucrado en la estabilidad de la fibra muscular.
En la MMVD, la válvula mitral se debilita, lo que hace que el cierre sea inadecuado y que la sangre fluya hacia atrás hacia la aurícula (regurgitación). Esto conduce a la insuficiencia cardíaca con el tiempo. La enfermedad ocurre con más frecuencia en machos y razas como Cavalier, King Charles, Spaniels y Dachshunds.
Aquí probamos una mutación en NEBL1. Para NEBL2 y NEBL3 se ofrecen pruebas separadas.
Características clínicas
Los perros portadores de uno o más alelos de riesgo en los loci NEBL tienen más probabilidades de desarrollar MMVD y de desarrollarla más temprano en la vida (hasta tres años antes en individuos homocigotos).
Inicialmente, la insuficiencia de la válvula mitral (IMV) es asintomática, lo que significa que no produce signos evidentes. El signo más temprano de una fuga de la válvula mitral suele ser un soplo cardíaco, que resulta del flujo turbulento de sangre a través de la válvula dañada hacia la aurícula izquierda. Los perros pueden desarrollar un soplo cardíaco entre los cuatro y los seis años de edad. A medida que la enfermedad progresa y la regurgitación se vuelve más grave, la capacidad del corazón para bombear sangre disminuye de manera efectiva, lo que finalmente conduce a la insuficiencia cardíaca congestiva (ICC). Los síntomas de la insuficiencia cardíaca suelen incluir tos, dificultad para respirar, intolerancia al ejercicio y desmayos.
Información adicional
La presencia de variantes de NEBL no garantiza la MMVD, y la MMVD puede ocurrir en perros sin estas variantes. Lo que significa que las variaciones en el gen NEBL aumentan el riesgo de desarrollar MMVD, sin ningún vínculo causal directo con MMVD. El aumento del riesgo de variantes NEBL1-3 (en el gen nebulette) para desarrollar MMVD aún se está aclarando en la investigación, pero hay pruebas sólidas que relacionan las mutaciones de NEBL con una mayor susceptibilidad en ciertas razas de perros, por ejemplo, Cavalier King Charles Spaniels. Esto se observa principalmente como una susceptibilidad reducida a MMVD en perros que carecen de las mutaciones en el gen NEBL.
Referencias
Pubmed ID: 36553559
Omia ID: 654