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Myxomatous Valvular Degeneration (MMVD; also known as Mitral Valve Disease) is a common heart condition in older, small breed dogs (under 20kg).
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Myxomatous Valvular Degeneration (MMVD; also known as Mitral Valve Disease) is a common heart condition in older, small breed dogs (under 20kg). The exact cause is not fully understood, though an inherited or genetic component is suspected. The inheritance pattern of this genetic component is generally considered to be polygenic or multifactorial, likely with an autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance.
Mutations in the NEBL gene (Nebulin-like proteins; nebulette gene) are contributing and associated with the condition. This gene is involved in the structure and function of cardiac muscle cells and is therefore involved in muscle fiber stability.
In MMVD, the mitral valve weakens, causing improper closure and blood to flow backward into the atrium (regurgitation). This leads to heart failure over time. The disease occurs more often in males and breeds like Cavalier King Charles Spaniels and Dachshunds.
Here we test for a mutation in NEBL1. For NEBL2 and NEBL3 separate tests are offered.
Características clínicas
Los perros portadores de uno o más alelos de riesgo en los loci NEBL tienen más probabilidades de desarrollar MMVD y de desarrollarla más temprano en la vida (hasta tres años antes en individuos homocigotos).
Inicialmente, la insuficiencia de la válvula mitral (IMV) es asintomática, lo que significa que no produce signos evidentes. El signo más temprano de una fuga de la válvula mitral suele ser un soplo cardíaco, que resulta del flujo turbulento de sangre a través de la válvula dañada hacia la aurícula izquierda. Los perros pueden desarrollar un soplo cardíaco entre los cuatro y los seis años de edad. A medida que la enfermedad progresa y la regurgitación se vuelve más grave, la capacidad del corazón para bombear sangre disminuye de manera efectiva, lo que finalmente conduce a la insuficiencia cardíaca congestiva (ICC). Los síntomas de la insuficiencia cardíaca suelen incluir tos, dificultad para respirar, intolerancia al ejercicio y desmayos.
Información adicional
La presencia de variantes de NEBL no garantiza la MMVD, y la MMVD puede ocurrir en perros sin estas variantes. Lo que significa que las variaciones en el gen NEBL aumentan el riesgo de desarrollar MMVD, sin ningún vínculo causal directo con MMVD. El aumento del riesgo de variantes NEBL1-3 (en el gen nebulette) para desarrollar MMVD aún se está aclarando en la investigación, pero hay pruebas sólidas que relacionan las mutaciones de NEBL con una mayor susceptibilidad en ciertas razas de perros, por ejemplo, Cavalier King Charles Spaniels. Esto se observa principalmente como una susceptibilidad reducida a MMVD en perros que carecen de las mutaciones en el gen NEBL.
Referencias
Pubmed ID: 36553559
Omia ID: 654