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La Encefalopatía Necrotizante Subaguda (ENS) en el Yorkshire Terrier es un trastorno neurológico hereditario causado por una mutación autosómica recesiva en el gen 19 miembro 3 (SLC19A3) de la familia de portadores de solutos.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.205_210delinsN[35] |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La Encefalopatía Necrotizante Subaguda (ENS) en el Yorkshire Terrier es un trastorno neurológico hereditario causado por una mutación autosómica recesiva en el gen 19 miembro 3 (SLC19A3) de la familia de portadores de solutos. Este gen está implicado en el transporte de tiamina (vitamina B1) hacia las células, que es esencial para el metabolismo energético normal en el cerebro. Cuando SLC19A3 función se ve afectada, las células neuronales no pueden utilizar la energía de forma eficiente, lo que conduce a una disfunción neurológica progresiva.
Características clínicas
Los perros afectados suelen desarrollar signos clínicos en la vida temprana, a menudo dentro de los primeros meses o incluso años. Los signos neurológicos pueden incluir convulsiones, ataxia (pérdida de coordinación), cambios en el comportamiento, alteración mental y deterioro neurológico progresivo. A medida que la enfermedad avanza, los perros afectados pueden mostrar un empeoramiento de la función motora, dificultad para caminar y episodios de colapso. La condición es progresiva y puede afectar gravemente a la calidad de vida, lo que a menudo conduce a un deterioro neurológico significativo con el tiempo.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 33081289
Year published: 2020
Omia ID: 1097
Omia variant ID: 1250