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La encefalopatía por fisión mitocondrial (MFE) es un trastorno cerebral congénito que causa hidrocefalia, pérdida de coordinación y comportamiento anormal.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.471_475delinsCGCTCT |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | MFE |
Información específica de la prueba
La encefalopatía por fisión mitocondrial (MFE) es un trastorno cerebral congénito que causa hidrocefalia, pérdida de coordinación y comportamiento anormal. También se conoce como ataxia cerebelosa, ataxia cerebelosa familiar y abiotrofia neuronal progresiva (ataxia).
En el Bullmastiff, una variante de este trastorno es causada por una mutación recesiva en el gen MFF.
Características clínicas
Los perros afectados comienzan a desarrollar signos de hidrocefalia a una edad de varios meses. Los síntomas son de naturaleza progresiva y pueden incluir una marcha descoordinada, comportamiento anormal como ladrar a objetos imaginarios e imposibilidad de interactuar con otros perros, disminución de la visión y nistagmo (ojos tambaleantes). La enfermedad es grave y es probable que provoque la muerte o requiera la eutanasia por motivos humanitarios dentro de varios meses.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 36085405
Year published: 2022
Omia ID: 2551
Omia variant ID: