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La enfermedad cerebral juvenil (JBD), también conocida como encefalopatía juvenil, es una afección neurológica grave.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La enfermedad cerebral juvenil (JBD), también conocida como encefalopatía juvenil, es una afección neurológica grave. Provoca falta de coordinación en el movimiento, deterioro cerebral severo y epilepsia. La enfermedad está causada por una mutación autosómica recesiva en el gen de la pitrilisina metalopoptidasa 1 (PITRM1). Se observa en el Parson Russell Terrier y el Jack Russel Terrier.
Características clínicas
Los principales síntomas suelen aparecer entre las 6 y las 12 semanas de edad. Los cachorros afectados sufren ataques epilépticos que empeoran progresivamente, con una rápida progresión de la enfermedad que conduce a un daño cerebral permanente y, en última instancia, a la muerte. El daño cerebral puede causar falta de coordinación (ataxia) y dificultad para moverse. Algunos perros también pueden tener problemas de visión debido a daños cerebrales que afectan el procesamiento visual. La mayoría de los cachorros afectados no sobreviven más allá de unos pocos meses de edad debido a la gravedad de la enfermedad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 33835239
Omia ID: 2324