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La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia (también conocida como GSD1a y enfermedad de von Gierke) es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen de la glucosa-6-fosfatasa (G6PC), que provoca problemas con el metabolismo de la glucosa.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia (también conocida como GSD1a y enfermedad de von Gierke) es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen de la glucosa-6-fosfatasa (G6PC), que provoca problemas con el metabolismo de la glucosa. Esto se debe a la incapacidad del cuerpo para liberar la glucosa almacenada del glucógeno cuando es necesario, lo que lleva a un combustible inadecuado para las necesidades energéticas del cuerpo. La variante de esta prueba es una mutación autosómica recesiva encontrada en el Pinscher alemán.
Características clínicas
Los animales afectados pueden tener episodios recurrentes de bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia), que pueden manifestarse como debilidad, temblores, confusión y, en casos graves, convulsiones o pérdida del conocimiento. Además, puede producirse acumulación de glucógeno en las células del hígado y los riñones, lo que provoca un agrandamiento del hígado (hepatomegalia) o de los riñones (nefromegalia), niveles elevados de colesterol y triglicéridos en la sangre, cálculos en el tracto urinario debido a los niveles elevados de ácido úrico y, potencialmente, distensión del abdomen debido al agrandamiento del hígado y/o los riñones. También puede causar retrasos en el crecimiento y el desarrollo debido a la incapacidad de metabolizar adecuadamente la energía. Estos signos clínicos pueden afectar gravemente a la calidad de vida, ya que pueden provocar un crecimiento deficiente, fatiga, dolor y obstrucciones del tracto urinario (si se desarrollan cálculos en el tracto urinario) y debilidad muscular.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 34610166
Omia ID: 418