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La disfunción del metabolismo de los surfactantes pulmonares es un defecto genético letal que se encuentra en el Airedale Terrier, lo que hace que los cachorros nazcan con pulmones gravemente disfuncionales.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 34 |
| Mutation | c.1,159G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo letal |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La disfunción del metabolismo de los surfactantes pulmonares es un defecto genético letal que se encuentra en el Airedale Terrier, lo que hace que los cachorros nazcan con pulmones gravemente disfuncionales. La enfermedad es causada por una mutación recesiva en el gen LAMP3.
Características clínicas
Los cachorros afectados nacen con pulmones llenos de líquido, congestionados y con un mal funcionamiento. En los primeros días de vida, desarrollarán graves dificultades respiratorias y letargo, y es probable que mueran o requieran eutanasia en la primera semana.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 32150563
Year published: 2020
Omia ID: 2251
Omia variant ID: 1168