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H099

La hemorragia postoperatoria retrasada (DEPOH) es un trastorno hemorrágico hereditario que se observa principalmente en galgos y perrulladores escoceses.

15 días laborables

Especificaciones

Breeds

, , , , , , ,

Gene

Chromosome

9

Mutation

c.605C>T

Mode of Inheritance

Autosómico dominante con penetrancia incompleta

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

DEPOH

Información específica de la prueba

La hemorragia postoperatoria retrasada (DEPOH) es un trastorno hemorrágico hereditario que se observa principalmente en galgos y perrulladores escoceses. Está asociada a una mutación en el gen del Miembro 2 (SERPINF2) de la familia Serpin, que afecta la función de la antiplasmina alfa-2, un inhibidor clave de la descomposición de coágulos sanguíneos. Como resultado, los perros afectados forman inicialmente coágulos sanguíneos normales tras cirugía o traumatismos, pero estos se descomponen prematuramente, lo que provoca un sangrado retardado. La condición se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia incompleta. Los perros que portan una copia de la variante tienen un riesgo moderadamente mayor de desarrollar signos clínicos, mientras que los perros con dos copias tienen un riesgo mayor.

Características clínicas

Los animales afectados suelen desarrollar sangrado inesperado entre 1 y 4 días después de la cirugía o la lesión, a pesar de tener coágulos normales en el momento del procedimiento. Por ello, los signos suelen observarse solo tras una intervención quirúrgica o un trauma significativo, en lugar de a una edad específica. Los signos clínicos incluyen sangrado prolongado o recurrente en las zonas quirúrgicas, hematomas extensos (equimosis) y, en algunos casos, hemorragias internas. La gravedad puede variar desde una supuración leve hasta una hemorragia grave y potencialmente mortal, que puede provocar debilidad, colapso o muerte. Las pruebas rutinarias de coagulación suelen ser normales, ya que el defecto radica en la estabilidad del coágulo más que en la formación de coágulos.

Información adicional

Esta prueba es realizada por un laboratorio externo. CombiBreed se encarga de la mediación entre usted como cliente y el laboratorio externo. En este caso, CombiBreed no se hace responsable del comportamiento del cliente y/o contratista.

Referencias

Pubmed ID: 36780177

Year published: 2023

Omia ID: 2631

Omia variant ID:

¿Cómo funciona?

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