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H505

Ligneous Membranitis (LM) is a rare, hereditary chronic disease that affects delicate (mucous) membranes of the nostrils, mouth, throat and eyelids.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

1

Mutation

c.1256+2T>A

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

LM

Información específica de la prueba

Ligneous Membranitis (LM) is a rare, hereditary chronic disease that affects delicate (mucous) membranes of the nostrils, mouth, throat and eyelids. This leads to thickening and scarring of the tissues. It can also affect the inner membranes of the heart and brain, potentially causing permanent heart and brain damage. LM is caused by an autosomal recessive mutation in the plasminogen (PLG) gene, which is important for dissolving blood clots. The mutation is found in the Scottish Terrier.

Características clínicas

La LM suele presentarse a los dos meses de edad con ulceraciones graves de las membranas (mucosas), incluidas las de la boca, los ojos y las vías respiratorias. Esto causa secreción nasal crónica, conjuntivitis y tos. Los perros afectados pueden mostrar un aumento de los ruidos respiratorios debido a una inflamación grave de la laringe y la tráquea. La LM también puede afectar las membranas internas del corazón y el cerebro, lo que puede causar daño permanente al corazón y al cerebro. Otros síntomas incluyen ganglios linfáticos agrandados, aumento del recuento de glóbulos blancos, proteínas en la orina (proteinuria) y niveles bajos de proteínas en la sangre (hipoproteinemia).

Debido a la gravedad de la enfermedad, los perros afectados suelen morir o son sacrificados por motivos humanitarios antes de llegar a la edad adulta.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 26360520

Year published: 2015

Omia ID: 2020

Omia variant ID:

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