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Naked Foal Syndrome (NFS) es un trastorno genético hereditario raro que afecta a caballos Akhal-Teke.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.388G>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | NFS |
Información específica de la prueba
Naked Foal Syndrome (NFS) es un trastorno genético hereditario raro que afecta a caballos Akhal-Teke. Está causada por una variante causante de enfermedad en el gen ST14, que desempeña un papel importante en el desarrollo cutáneo, la formación de folículos pilosos y el mantenimiento de la barrera cutánea. La condición se hereda como un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que los potros afectados heredan dos copias de la variante, una de cada progenitor. La variante ST14 interrumpe el desarrollo normal de la piel y el pelaje, provocando ausencia congénita de vello y una serie de problemas de salud asociados.
Características clínicas
Los potros afectados nacen con poco o ningún pelo (alopecia congénita) y pueden desarrollar piel seca, engrosada y escamosa (ictiosis). Otros signos clínicos pueden incluir un desarrollo dental anormal, problemas digestivos como diarrea persistente, mala condición corporal y anomalías en las pezuñas con cambios similares a la laminitis. Los signos clínicos están presentes desde el nacimiento o se hacen evidentes durante las primeras semanas de vida. La condición suele ser grave, y muchos potros afectados mueren en las primeras semanas o meses debido a complicaciones asociadas al trastorno. Sin embargo, se han reportado casos raros con mayor supervivencia.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28235824
Year published: 2017
Omia ID: 2096
Omia variant ID: 354