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La polimiositis es una enfermedad inflamatoria muscular que puede causar dificultades para moverse, deglución y función muscular en general.
15 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Mutation | g.17592612-17632048del |
| Mode of Inheritance | Factor de riesgo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | PM |
Información específica de la prueba
La polimiositis es una enfermedad inflamatoria muscular que puede causar dificultades para moverse, deglución y función muscular en general. En el Kooikerhondje neerlandés, dos variantes genéticas, PM1 y PM2, se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Las investigaciones actuales indican que solo los perros que portan al menos una copia de la variante PM1 tienen riesgo de desarrollar polimiositis. Los perros heterocigotos para PM1 tienen un riesgo estimado de enfermedad de aproximadamente el 2%, mientras que los perros homocigotos PM1 tienen un riesgo estimado de aproximadamente el 10%.
Si un perro que porta la variante PM1 también es heterocigoto u homocigoto para la variante PM2, el riesgo aumenta aún más. En estos casos, el riesgo estimado aumenta aproximadamente al 6% para perros heterocigotos PM1 y hasta al 30% para perros homocigotos PM1.
Las estimaciones de riesgo reportadas se basan en el estado actual de la investigación científica y pueden cambiar a medida que se dispongan de datos y estudios adicionales.
Características clínicas
La edad media a la que aparecen los primeros síntomas es de 3 años para perros homocigotos para la mutación PM1 y aproximadamente 4,5 años para perros heterocigotos para la mutación PM1.
Los síntomas más evidentes son dolor muscular, marcha anormal, debilidad muscular general y rigidez muscular. También pueden surgir dificultades para tragar. Además, a medida que la enfermedad avanza, pueden desarrollarse síntomas como letargo, pérdida de peso, reducción de resistencia y problemas respiratorios debido a la aspiración y el posterior desarrollo de neumonía.
Información adicional
Esta prueba de ADN se realiza en colaboración con el Centro de Expertos en Genética Veterinaria de la Universidad de Utrecht. Es importante hacer pruebas de PM2 si tu perro es heterocigoto u homocigoto para la mutación PM1 y así determinar el riesgo adicional de desarrollar la enfermedad. También es importante hacer pruebas de PM2 en perros sin mutación PM1 si hay planes de cruzar al perro con un perro heterocigoto PM1. Se desaconseja la cría con perros homocigotos PM1.
WW = Tu Kooikerhondje está libre del factor de riesgo de polimiositis (PM1). El perro no porta la variante de ADN implicada en el desarrollo de la polimiositis en el Kooikerhondje. Esto significa que el riesgo de la enfermedad es extremadamente bajo. WM = Tu Kooikerhondje es heterocigoto para el factor de riesgo de polimiositis. El perro tiene una copia de PM1, la variante de ADN implicada en el desarrollo de la polimiositis en el Kooikerhondje. Esto significa que el riesgo de la enfermedad está limitado a aproximadamente el 2%. También se recomienda hacer pruebas al perro para detectar PM2, el otro factor de riesgo de polimiositis en el Kooikerhondje. MM = Tu Kooikerhondje es homocigoto para el factor de riesgo de polimiositis. El perro es homocigoto para el factor de riesgo y tiene dos copias de la variante de ADN implicadas en el desarrollo de la enfermedad. Por lo tanto, el perro tiene un mayor riesgo de desarrollar polimiositis. Se estima que el riesgo es al menos del 10%. Este riesgo aumenta aún más si el segundo factor de riesgo (PM2) también está presente en tu perro. Se recomienda hacer pruebas para detectar este factor de riesgo.
Referencias
Pubmed ID: 39746095
Year published: 2025
Omia ID: 1874
Omia variant ID: