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El síndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) es un trastorno esquelético hereditario.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
El síndrome de Van den Ende-Gupta (VDEGS) es un trastorno esquelético hereditario. Se debe a una mutación autosómica recesiva en el gen del receptor de barrido de clase F, miembro 2 (SCARF2), que desempeña un papel fundamental en la mineralización ósea y el desarrollo del esqueleto. El VDEGS se caracteriza por anomalías esqueléticas significativas, como luxaciones articulares y problemas ortopédicos relacionados. Es un trastorno raro pero grave que se observa principalmente en los fox terriers de alambre.
Características clínicas
Los perros afectados tienen una mordida inferior prominente debido a una mandíbula superior corta (maxilar). Otras manifestaciones clínicas incluyen luxación del codo o la rótula (rótula dislocada), inflamación de las articulaciones de la rodilla y deformidades esqueléticas como piernas arqueadas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 27187611
Omia ID: 002016