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La trombastenia de Glanzmann (GT) es un trastorno hemorrágico causado por plaquetas defectuosas, lo que resulta en una incapacidad para que la sangre coagule adecuadamente.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 11 |
| Mutation | c.215G>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | GT |
Información específica de la prueba
La trombastenia de Glanzmann (GT) es un trastorno hemorrágico causado por plaquetas defectuosas, lo que resulta en una incapacidad para que la sangre coagule adecuadamente. Esta variante de la enfermedad, que se encuentra en el Quarter Horse y el pura sangre, está causada por una mutación recesiva en el gen ITGA2B. Una variante relacionada también se encuentra en el Quarter Horse, así como en el Paso peruano.
Características clínicas
Los signos clínicos generalmente se caracterizan por sangrado de la piel, las membranas mucosas y las encías, y también pueden incluir hematomas, epistaxis (hemorragias nasales) y hemorragia gastrointestinal.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 16407493
Year published: 2006
Omia ID: 1000
Omia variant ID: