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K762

Se ha descrito una mutación recesiva en el gen CEP290 en un pedigrí de gato que segrega por degeneración de fotorreceptores de inicio tardío (rdAc) autosómica recesiva (AR).

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

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Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Se ha descrito una mutación recesiva en el gen CEP290 en un pedigrí de gato que segrega por degeneración de fotorreceptores de inicio tardío (rdAc) autosómica recesiva (AR). Esta mutación se encuentra en una amplia gama de razas de gatos.

Características clínicas

Las mutaciones en CEP290 se han mostrado recientemente para causar dos enfermedades humanas, síndrome de Joubert, una degeneración retiniana syndromic, y Leber' amaurosis congénito de s, una distrofia retiniana del temprano-inicio de AR.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 17507457

Omia ID: 1244

¿Cómo funciona?

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