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La deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH) es un trastorno metabólico que causa fatiga e intolerancia al ejercicio.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 29 |
| Mutation | c.754C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
La deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH) es un trastorno metabólico que causa fatiga e intolerancia al ejercicio. Esta variante del trastorno, que se encuentra en el Clumber Spaniel y el Sussex Spaniel, es causada por una mutación recesiva en el gen PDP1.
Características clínicas
Los perros afectados presentan aproximadamente 1 año de edad con intolerancia al ejercicio, solo pueden esforzarse durante un pequeño período de tiempo antes de necesitar descansar, posiblemente incluso experimentando un colapso después del ejercicio. Además, los perros afectados pueden desarrollar defectos cardíacos como la miocardiopatía.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 17095275
Year published: 2007
Omia ID: 1406
Omia variant ID: 281